在产检过程中发现胎儿异常的孕妈妈们通常最关心的问题之一是这些异常会不会影响宝宝的智力发育?另外，在做羊水穿刺之前，很多孕妈妈会问“如果羊水穿刺没问题，能排除宝宝出生后智力障碍的风险吗?”今天，我们就为大家解答一下这个疑惑。

什么是智力障碍？

主要表现为不同程度的智力低下、语言障碍及运动发育迟缓，可同时伴有其他疾病和系统畸形，我国的发病率约为0.93%。

智力障碍是指18岁之前发生的由于脑结构或功能异常而表现出认知和适应行为的明显损伤，

智力障碍的发病原因

  智力障碍的病因十分复杂，主要包括环境因素和遗传因素。

环境因素包括：

  药物性损伤、围生期营养不良、胎儿缺氧、感染、外伤、心理创伤、文化教育缺乏等。

遗传因素包括：

  染色体数目(例如21号染色体增多导致唐氏综合征)和结构异常、拷贝数变异(例如15号染色体q11-q13区域缺失导致小胖威利综合征)、单基因病(例如MECP2基因突变导致雷特综合征)、多基因病、先天性代谢缺陷病(例如苯丙酮尿症)及表观遗传学等。

  随着生活质量及医疗技术水平的提高，环境造成的智力障碍再次发生的概率很低，而遗传因素造成的智力障碍却可能遗传给下一代。

如何降低智力障碍相关的遗传风险？

  曾经生育过智力障碍患儿和直系亲属中存在智力障碍患者的夫妻，建议同患者(通常被称作先证者)一起进行专业的遗传咨询，并对先证者及先证者的父母进行基因及染色体的检查。

  若先证者明确是由于染色体异常或基因突变造成的智力障碍，孕妈妈可以行三代试管婴儿筛选优质胚胎进行移植或者在孕中期行羊水穿刺对胎儿进行产前诊断排除相关风险。

  若没有相关的家族史，孕妈妈们需要定期产检，超声动态观察胎儿各个系统的发育情况，在相应的孕周行唐氏筛查或无创，若发现胎儿超声异常、唐氏筛查或无创提示高风险，及时于遗传科评估风险，必要时行羊水穿刺检测胎儿是否存在染色体及基因异常。

  另外，每个宝宝出生之后都要进行新生儿疾病筛查，若存在先天性代谢缺陷，可以及时进行干预，从而降低发生智力障碍的风险。

羊水穿刺阴性能保证胎儿出生后一定不会出现智力障碍吗？

答案是否定的。

  前面已经提到智力障碍的发病原因包括环境和遗传因素，环境因素可不造成胎儿染色体和基因的改变，仅影响胎儿器官和系统的发育和功能，这些因素造成的智力障碍无法通过羊水穿刺排除。

所以羊水穿刺阴性虽然可以大大降低胎儿智力障碍的遗传风险，但是无法百分之百的保证出生后宝宝的智力发育一定不存在异常。

总结

  产前通过任何检测手段都无法彻底排除胎儿发生智力障碍的风险，但是只要孕妈妈们保持良好的生活习惯、定期产检、发现问题及时就医，就能将风险降到最低，所以也不用过度焦虑啦!

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  作者：胡剑

  审核：宋婕萍