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科普 |不到40岁就进入更年期?卵巢早衰的遗传密码了解下

发布时间:2023-06-05 10:26:00 访问次数:478
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在此之前,我们要了解卵巢的功能。卵巢是女性特有的重要器官,具有极其重要的生理作用。

 

卵泡属于不可再生资源

卵泡是卵巢的基本功能单位,原始卵泡经过一系列的变化最终发育为成熟卵泡。卵泡就和石油一样属于不可再生资源,新生女婴两侧卵巢有70万~200万原始卵泡,到青春期剩下约30万个,35岁时大概还有2.5万个,而此时卵巢开始加速退化;卵母细胞耗尽的时候,“更年期”就来了!

 
 
卵巢功能异常

卵巢功能异常包括早发性卵巢功能不全(POI),卵巢早衰(POF)和卵巢储备功能减退(DOR)。

 

                              

 
 
卵巢早衰,不到40岁就进入更年期

卵巢早衰是指妇女在40岁以前由于卵巢功能衰退而引起月经失调、性欲减退、性功能降低、不孕、围绝经期综合征等一系列症状的疾病。其特征是卵巢内无卵母细胞或虽有原始卵泡,但对促性腺激素无反应,表现为低雌激素(E2<25ng/L)和高促性腺激素状态。

 
卵巢早衰的致病因素

常见病因包括医源性因素、免疫因素、环境因素和遗传因素等。

 

医源性因素

生殖系统手术史、放化疗病史等。

 

免疫因素

自身免疫性疾病、自身抗体异常、细胞免疫失衡等均可导致卵巢损伤。

 

环境因素

环境污染、毒物接触、电力及电磁辐射、吸烟均会损害卵巢功能。

 

遗传因素

占卵巢早衰病因的20%~25%,包括染色体异常和基因变异。

染色体数量或结构异常

X染色体异常

约占94%,包括45,X(Turner综合征)及其嵌合、X染色体长臂或短臂缺失、X染色体-常染色体易位等。

Turner 综合征-卵巢早衰最常见遗传病因

Turner 综合征,又称先天性卵巢发育不良综合征,是由于一条 X 染色体完全或部分缺失导致的,是人类唯一能生存的染色体单体综合征,发病率在活产女婴中约 1/4000~1/2500。主要表现为身材矮小、头面部特殊面容(常有内毗皮和眼距过宽、塌鼻梁等)、原发性性腺发育不全;第二性征发育不良,幼稚外阴、原发性闭经等。

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常染色体异常

约占2%,与常染色体重排相关:在比利时,美国,日本和中国女性的卵巢功能不全散发病例中观察到常染色体罗伯逊易位和相互易位。

基因异常 

❖常染色体上的基因异常

生殖内分泌相关基因(FSHR、CYP17、ESR1等)

卵泡发生相关基因(NOBOX、FIGLA、GDF9等)

减数分裂和DNA损伤修复相关基因(MCM8、MCM9、CSB-PGBD3等)

❖X染色体上的基因异常

目前,已经确定了一些维持正常卵巢功能的“关键区域”,它主要位于X染色体的长臂内,这些区域中的基因异常(POF1B、FMR1等)与卵巢早衰的发病有关。

POF1B基因,位于Xq21.1,参与减数分裂的染色体配对,该基因的变异可导致卵母细胞大量减少。

FMR1基因,位于Xq27.3,目前,国内外多项研究认为该基因是与卵巢早衰最相关的单基因。

 
卵巢早衰的预防与治疗

卵巢早衰能预防吗?

卵巢早衰不可逆,只有早发现,才能早控制。

卵巢早衰的决定性因素是卵巢中卵泡的数量,而卵泡就和石油一样属于不可再生资源,我们无法控制原始卵泡的初始数量以及卵泡耗竭的速度,但是,在出现卵巢早衰的迹象前,心理及生活方式干预可以在一定程度上保护卵巢功能。

而且从病因上,有一部分卵巢早衰也是可以预防的,例如医源性因素,对于有生育需求的卵巢早衰患者在治疗前可以进行生育力保护(胚胎冷冻、成熟卵母细胞冷冻及卵巢组织冷冻等)。

   
 
 
 
卵巢早衰如何治疗?

由于卵巢早衰的发病机制尚未明确,到目前为止还没有确切有效的方法能治疗卵巢早衰。

由于卵巢早衰对身体的影响是全方位的,所以仍需积极治疗。

通过治疗,促进青春期女性的性征发育,使月经来潮;维持生育期女性的正常性生活,缓解潮热、盗汗等类似更年的症状;对于有生育需求的女性,可以通过促排卵或辅助生殖技术来治疗。

 

❖激素补充治疗

是目前治疗卵巢早衰最直接有效的治疗方式,可以明显改善患者的症状、调整月经周期,并可以在一定程度上恢复卵巢功能。但是需要在专业医生的指导下,全面体检评估后制定治疗方案,并定期体检复诊。

 

❖中药治疗

中医药具有多系统、多环节的整体调节作用,它本身不是激素、但具有明显的调动能力,特别是能提高卵巢对促性腺激素的反应性,进而恢复和改善卵巢功能。秉承“未病先防,既病防变”治未病的中医思想,及时发现并尽早干预,对于卵巢早衰有重要意义。

 

作者:曾玲

审核:宋婕萍