Gilbert综合征又称先天性非溶血性未结合胆红素增高症，属常染色体显性遗传，是由于肝细胞摄取胆红素功能障碍，黄疸较轻。也可同时伴有葡萄糖醛酸转移酶活性降低，此时黄疸较重，酶诱导剂治疗有效，预后良好。

Crigler-Najjar综合征又称为葡萄糖醛酸转移酶缺乏症，是一种罕见的发生于新生儿或婴幼儿期的遗传性高胆红素血症。根据胆红素水平及苯巴比妥治疗反应，分为两种类型。I型属常染色体隐性遗传，酶完全缺乏，酶诱导剂治疗无效，很难存活。II型属常染色体显性遗传，酶活性低下，酶诱导剂治疗有效。

02.Lucey-Driscoll综合征

Lucey-Driscoll综合征又称暂时性家族性新生儿高胆红素血症，是一种罕见的、发病机制不清的家族性疾病。目前认为患该病新生儿及其母亲的血清中含有一种UGT1A1活性抑制剂，抑制肝脏UGT1A1的活性，使患儿在新生儿早期出现严重的高未结合胆红素血症，可导致胆红素脑病和新生儿死亡，在新生儿期存活的新生儿其黄疸在1个月内可消退，后期没有高胆红素血症复发。治疗上需密切监测胆红素，可积极光疗或换血治疗避免胆红素脑病。

03.希特林蛋白缺乏症

希特林蛋白缺乏症是由于线粒体内膜的天冬氨酸/谷氨酸载体蛋白希特林蛋白功能缺陷导致的遗传代谢病，由于编码希特林蛋白的SLC25A13基因突变导致，遗传方式为常染色体隐性遗传。由于体内某种蛋白酶缺乏导致的尿素循环障碍，造成的后果是人体多个系统受损，以肝脏最为严重，新生儿肝内胆汁淤积，甚至肝功能衰竭，以及儿童期的生长发育落后和血脂异常。