视网膜是我们眼球内部的一个重要结构，它与我们的视力密切相关，如果视网膜出现问题，我们的视物能力也会出现异常。今天来跟大家分享一种会导致夜间视力下降的视网膜病变——视网膜色素变性。

什么是视网膜色素变性？

视网膜色素变性（Retinitis pigmentosa，简称RP）是一组进行性感光细胞（视杆细胞和视锥细胞）退化并导致视网膜功能丧失的眼科遗传病。RP在中国的发病率约为1/3500。

●RP患者的早期症状为夜盲、暗适应困难；

●中期周边视野逐渐受损、视力下降、眼底呈现骨针样色素沉积；

●晚期出现管状视野，严重者可致失明。

RP目前临床缺乏有效的治疗方法。口服维生素A、维生素E、DHA或神经保护因子可延缓感光细胞死亡从而延缓疾病进程，但临床试验结果对这些药物的具体疗效仍有争议。

近年来，基因治疗、细胞移植以及视网膜假体等新一代技术渐趋成熟，而各种治疗方法在实践过程中存在很多问题。目前，少数RP基因突变已获得针对性的基因治疗药物，如RPE65。

如何诊断视网膜色素变性？

RP的临床诊断

疑似RP患者需要进行详细的眼科检查，如眼底拍照（可观察视网膜上是否存在色素沉积，黄斑区域是否受损），视网膜电流图（ERG，可判断视网膜功能是否受损），光学相干层析成像（OCT，可观察视网膜分层和感光细胞数目）等。

典型的RP患者眼底图会呈现骨针样色素沉积，ERG显示感光细胞功能受损，OCT可见感光细胞减少。

RP的基因诊断

目前已有超过90个基因的致病突变可导致综合征型或孤立型RP，具有高度的遗传异质性。RP可呈常染色体显性（AD）、常染色体隐性（AR）和X连锁遗传（XL）。

一般来说，常染色体显性RP患者发病较晚，进程缓慢，而常染色体隐性RP患者发病较早，多见于儿童期，进程较快。

针对RP致病基因的多样性，临床一般可选择不同检测方法明确患者的遗传病因，主要包括遗传性眼病诊断的基因包，全外显子组测序（WES）和全基因组测序（WGS）等。

不同时期RP患者眼底图

视网膜色素变性的遗传咨询

出现夜盲或明显性视力下降的患者，建议先进行详细的眼科检查，确定视网膜疾病类型。其次，患者可进行基因检测明确遗传病因，制定个性化的治疗方案，指导后续临床治疗以减缓RP的进程，尽可能保存患者视力。

对于未明确遗传病因的RP患者可于ug环球会员登录医学遗传中心就诊，进行基因检测，明确致病基因位点，评估再发风险。针对生育过RP患儿且明确致病基因位点的家庭，再生育时可选择合适时间进行绒毛穿刺（孕11~14周）或者羊水穿刺（孕16~22周），利用Sanger测序进行位点验证，判断胎儿是否携带致病位点。

作者：秦亚运

审核：宋婕萍