宝宝从孕育到出生要经历一系列的产前检测，每一个环节都会让孕妈妈的神经高度紧张，生育健康的宝宝是每一个家庭所求。然而，当遇到不那么理想的检测结果时，孕妈妈们该何去何从呢？接下来就为大家介绍，当无创DNA提示：性染色体异常，应该怎么进行下一步。

一．什么是无创DNA检测？

首先，简单介绍一下无创产前筛查技术。是利用母体外周血液中少量的胎儿游离DNA，采用高通量测序的方法，进行生物信息软件分析处理，获得胎儿患有染色体畸变的风险概率，具有无创、安全、快速、准确性高等优点。无创产前检测技术作为一种新的产前检测技术，已广泛应用于临床，与血清学筛查、超声检查等共同构成产前筛查体系，推动了我国出生缺陷预防工作水平的大幅提升。

二．无创DNA结果阳性怎么办？

给大家科普一下无创DNA应用于性染色体异常筛查的阳性预测值及筛查阳性后应该怎么办。

筛查方法的阳性预测值是指经过筛查提示为阳性的人群中真实患病人数的比例，反映的是某项筛查方法的诊断效力，阳性预测值的数值越高，表明此项筛查方法的准确度越高。无创提示性染色体数目异常的阳性预测值约为48.4%，可以理解为无创DNA提示胎儿性染色体异常，只有约一半的胎儿真的有问题。无创DNA提示性染色体增多的阳性预测值高于性染色体减少的阳性预测值。

因此，对无创筛查提示性染色体异常高风险的孕妇，应选择介入性产前诊断（羊膜腔穿刺术）进行确诊。通过产前筛查发现性染色体疾病高风险人群并及时进行产前诊断，可实现性染色体疾病早诊早治，避免严重性染色体畸变的患儿出生，减少出生缺陷。

对于无创提示性染色体异常病例，建议采用羊水穿刺胎儿染色体核型分析结合FISH、CNVssq 技术联合检测可以弥补单一检测方法诊断的不足，且有助于发现染色体低比例嵌合及微缺失、微重复，为产前遗传咨询提供了更加可靠的实验室诊断结果。

三．常见性染色体异常的临床表现

1、45,X 特纳综合征，又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性染色体异常疾病，是人类唯一能生存的染色体单体综合征。主要临床特征表现为身材矮小、卵巢发育不良、子宫发育异常及先天畸形，大部分特纳综合征患者智力正常，且特纳综合征患者更易发生自身免疫性疾病，

2、47,XYY 超雄综合征，其智力与发育均正常，儿童期无明显症状, 部分患者可出现身材高大、体型瘦长、长耳、轻度翼状肩、轻度漏斗胸、脾气暴躁、性情古怪、易激惹, 具有所谓的反社会性格。一般认为47,XYY不是由遗传而来,而是新发生的突变。

3、47,XXY 克氏综合征，主要临床特征表现为睾丸小、睾酮水平低、促性腺激素水平高；部分患者生殖器官异常，包括睾丸未下降（隐睾症）、尿道下裂、小阴茎，因无精症、少精症而导致不育。

4、47,XXX 超雌综合征，不存在显著的外表异常特征，个别可能存在微小的外貌特点，比如内眦赘皮、瞳孔间距增加、小指内弯、扁平足、漏斗胸等；绝大多数女性的智商都在平均值范围内；部分患者有可能存在泌尿生殖系统异常，例如单边肾、肾功能紊乱，也可能有卵巢功能早衰、原发性闭经等。

四.小结

无创阳性结果不应该作为孕妇及家属放弃妊娠的标准，需要经过介入性产前诊断进行确诊。在日常接诊工作中，门诊医师应该尽可能客观详实地向孕妇及家属解释无创对于筛查胎儿性染色体疾病的准确性和局限性，不能盲目夸大无创的诊断价值，并且要为孕妇及家属提供胎儿性染色体异常预后相关的医学建议。

作者：王小艳

审核：宋婕萍