医学遗传中心新生儿疾病筛查

 

通过新生儿采足跟血的介绍，宝爸宝妈们了解了新生儿疾病筛查的意义和重要性。本期我们来详细解读，新筛应该怎么做，以及需要注意哪些问题。

一、签署“知情同意书”，填写宝宝相关信息 

采血前，医师会告知新生儿疾病筛查的目的、意义、筛查的病种等事项。在家长同意筛查后，由家长微信扫码，通过“出生健康管理”小程序，录入宝宝相关信息。

注意：输入信息一定要准确，这关系到检查结果的准确性和发现异常可以及时联系到家长。

二、采血部位及相关准备 

宝爸宝妈们对新生儿疾病筛查的采血过程，会有一定的顾虑。

“宝宝刚出生，血管那么细，这血抽得出来吗？宝宝多遭罪！”

其实，新生儿疾病筛查采血不需要抽静脉血，是采宝宝足后跟的血。采血部位为宝宝足跟内、外两侧（下图阴影所示部位）

原理：

避免抽取静脉血，此处血运丰富，皮肤组织较厚，损伤最小，容易固定便于取血。有些在睡梦中的小宝宝，我们在采血的时候，他们有的甚至都不会醒！

在采血前，我们会把新生儿头部抬高，使其足部低于心脏的水平以增加静脉的压力，增加血流到达针刺部位。对于局部循环不好的宝宝，我们会按摩或热敷新生儿足跟(一般不超过42℃，如下图)。进针前，我们还会用75％乙醇棉球消毒针刺部位，避免感染。

采血后，我们手持消毒干棉球轻压采血部位，直到流血被止住。

特别注意：

采血当天要游泳或洗澡的宝宝请在采血前完成，采血后的当天不能游泳或洗澡，以防止伤口感染。

三、结果查询 

一般在一个月后，可以通过扫码的手机上的“出生健康管理”小程序查询结果。绝大多数宝宝都将获得“筛查阴性”的结果，这意味着宝宝患新生儿筛查疾病的风险非常低。有少部分宝宝得到是“筛查阳性”的结果，这表明宝宝患病的可能性增加，但并未最终确定，需进一步做相关检查。

如果是“筛查阳性”的检测结果，我们会第一时间通过家长预留的电话， 通知家长带宝宝到医院做进一步检查，以确定宝宝是否患有此种疾病。一旦接到医院通知，请务必配合尽快带宝宝到指定医院进行相关检查。如果宝宝需要复查，不要等待，立即带回医院， 越早越好。

新生儿疾病筛查对预防出生缺陷、提高出生人口素质具有重要意义。湖北省政府非常重视这项工作，财政提供专项补助资金，对于父母双方或一方为湖北省居民，新筛基础五项免费筛查，多种遗传代谢病筛查目前仍为自费项目。若筛查阳性并最终确诊为遗传代谢病患儿，可根据实际情况申请相关救助（包括重症医保救助，湖北省残联康复项目救助，中国出生缺陷干预救助基金会救助等）。

 

四、小结：

1.所有新生婴儿均应接受新生儿疾病筛查。

2.患有先天性遗传代谢病的孩子出生时看起来是正常的。

3.如果早期发现这些先天性遗传代谢病，可以预防疾病严重后果的出现。

4.医务人员在婴儿足跟取少量血就可以进行检测。

5.当家长接到通知孩子需要再次检测时，请立即带孩子去指定机构接受检测。

6.如果被诊断患有某种疾病，请按医生指导尽快开始治疗，越早治疗，效果越好！

7.坚持规范治疗，定期复查。

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作者：王波

审核：宋婕萍