7月25日，湖北省2022年新生儿疾病筛查及遗传病诊治技术培训班在咸宁市成功举办。培训班采取线上线下相结合的方式进行。各市州妇幼保健院新筛工作分管院长，各新生儿疾病筛查中心负责人、实验室技术人员，各市州负责新生儿疾病筛查阳性病例管理及遗传代谢病诊治的专业技术人员及湖北省妇幼健康联盟出生缺陷遗传病防控专科联盟委员共143人参加线下培训。各县(市、区)妇幼保健院新筛工作负责人、阳性病例管理及遗传代谢病诊治专业技术人员6384人次参加线上培训。省卫生健康委妇幼处处长向清、咸宁市卫生健康委副主任廖晓玲出席开幕式，龚正涛主持开幕式。

  向清处长在讲话中分析了当前妇幼健康工作面临的形势，阐述了抓好出生缺陷防治工作的意义，充分肯定了我省当前所做的工作和取得的成绩，同时就落实好出生缺陷防治各项措施提出了具体要求，强调要增强做好“323”出生缺陷综合防治工作的责任感和使命感，积极推进各项工作落地落细，打好这场攻坚战。

  培训班特别邀请了17位国内知名专家授课，分别就湖北省出生缺陷防控工作进展、湖北省新生儿疾病筛查质控、遗传代谢病的筛查诊断及干预治疗、NGS技术在新生儿疾病筛查中的应用、PKU饮食治疗管理、超声软指标的遗传咨询、结构畸形外科治疗、植入前遗传学检测技术的应用进展、遗传病的基础理论及遗传咨询、无创产前筛查技术发展现状与规范咨询、“CNV-seq、CMA”等遗传学诊断技术专家共识及临床应用、出生缺陷的多学科会诊模式、“地贫防控”应用进展及诊断策略分享、SMA的诊断与治疗、WES在产前诊断中的临床应用经验分享、单基因病产前诊断技术策略临床应用、产前筛查与诊断实验室的质量管理等专题进行培训授课。