中国每年2000多万的出生人口中，大约有40至50万个遗传代谢病患儿。现已发现的遗传代谢病种类有近400种，其中苯丙酮尿症的筛查已被我国列为新生儿筛查的常规项目。

  遗传代谢病最主要的表现的是神经系统的异常，智力、运动、语言发育的落后。新生儿、婴幼儿由于对疾病的表现能力较差，一般会表现为喂养困难、食奶少、呕吐、嗜睡等。并不是每一种遗传代谢病都同时出现以上症状，同一种遗传代谢病也不一定有相同的症状，这给遗传代谢病的临床诊断带来一定困难。当患儿有明显的临床表现时，往往已发生多器官和系统的不可逆损伤，表现为视力、听力、言语、智力等障碍，最终成为残疾儿。所以能够早期发现遗传代谢病的新生儿遗传代谢病的筛查已成为当今妇幼卫生工作的热点和重点。

  遗传代谢病，是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体等生物合成发生先天缺陷而导致的疾病，遗传代谢病多为单基因遗传病，包括氨基酸、有机酸、脂肪酸等先天性代谢缺陷疾病。较常见的遗传代谢病有：

  1. 苯丙酮尿症(PKU)或称苯丙氨酸羟化酶缺乏症，是氨基酸代谢性疾病最常见的类型，全球发病率约1/1.5万。典型PKU病例出生时多表现正常，在1～6个月后婴儿逐步出现智商(IQ)降低，并出现易激惹，呕吐，过度活动或焦躁不安，有些婴儿出现湿疹。身体或衣服可闻到特殊的气味，如霉味或“鼠味”，是该病患儿的特征性表现。智力低下是本病最常见的症状，约90%以上的患儿可有中至重度智力低下，6个月以后IQ迅速下降，至1岁时降至50;3岁时降到40左右; 5～6岁时测定IQ评分通常<20。

  2. 甲基丙二酸血症也称甲基丙二酸尿症，是有机酸代谢性疾病常见的类型，全球发病率约1/3万。一般于新生儿或早婴儿期发病。常见嗜睡、生长发育不良、反复发作性呕吐、脱水、呼吸窘迫和肌张力低下。部分有智能落后、肝大和昏迷。患者血和尿中甲基丙二酸增多，严重的间歇性酮酸中毒，常伴中枢神经系统症候。

  上述遗传代谢病因早期无症状，和正常婴儿无区别，极易漏诊。发病初期症状不典型，也容易误诊。现在我院已经运用串联质谱技术进行遗传代谢病筛查，一次实验，可筛查44种遗传代谢病。串联质谱技术操作简便，实验周期短，结果全面、准确，为我们发现，诊断和治疗遗传代谢病提供了巨大的帮助。

  (检验科 姜伟)